SIMMESN
Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
Italian Society for the Study of Inborn Metabolic Diseases and Newborn Screening
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La SIMMESN assegna annualmente premi per i migliori contributi scientifici presentati in occasione del Congresso da autori con età inferiore a 40 anni
Di norma sono premiate le due migliori comunicazioni orali ed il miglior poster, se prevista questa modalità di presentazione.
Premi SIMMESN per i migliori contributi scientifici
| Anno | Tipo | Autore | Titolo |
|---|---|---|---|
| 2015 | Orale | Evelina Maines | ETEROGENEIT� CLINICA DEL DEFICIT MULTIPLO DI ACIL-CoA DEIDROGENASI (MADD): ESPERIENZA DI UN CENTRO REGIONALE |
| 2015 | Orale | Serena Galosi | DEFICIT DEL RECETTORE NICOTINICO NEURONALE A6 IN UN CASO DI PARKINSONISMO INFANTILE |
| 2015 | Poster | Duccio Malesci | MALATTIA DI FABRY E NUOVE VARIANTI DEL GENE GLA: L’IMPORTANZA DEGLI STUDI FUNZIONALI |
| 2014 | Orale | Sara Tucci | TEST ENZIMATICO PER LA DIAGNOSTICA DELLA VLCAD IN PAZIENTI POSITIVI ALLO SCREENING NEONATALE: UN METODO EFFICACE PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO |
| 2014 | Orale | Anna Tasegian | ORIGINE DEGLI ENZIMI LISOSOMIALI NEL LIQUIDO CEREBROSPINALE |
| 2014 | Poster(ex aequo) | Miriam Rigoldi | DIFFICOLTÀ NELLA DIAGNOSI PRENATALE DI MUCOPOLISACCARIDOSI VII (MPS VII) |
| 2014 | Poster(ex aequo) | Monica Vincenzi | ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 2: NUOVA MUTAZIONE SUL GENE ETFDH IN UN SOGGETTO IDENTIFICATO MEDIANTE SCREENING METABOLICO ALLARGATO |
| 2013 | Orale | Arianna Maiorana | MIOPATIA REVERSIBILE DA DEFICIT DI E3: EFFETTO CHAPERONE DELLA RIBOFLAVINA |
| 2013 | Orale | Alessandro Rossi | ALTERATA FUNZIONE SURRENALICA IN PAZIENTI CON GLICOGENOSI TIPO 1 |
| 2013 | Poster | Lorenzo Ferri | LA MALATTIA DI FABRY: CORREZIONE IN VITRO DI ERRORI DI SPLICING E DI MUTAZIONI CONFORMAZIONALI |
| 2012 | Orale | Simona Fecarotta | TERAPIA COMBINATA DI STIMOLAZIONE ENZIMATICA CON MIGLUSTAT E TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI POMPE: UN TRIAL MULTICENTRICO ITALIANO |
| 2011 | Orale | Elisa Giocaliere | L’ESTENSIONE DELLO SCREENING ALLARGATO ALLE IMMUNODEFICIENZE SEVERE COMBINATE NELLA REGIONE TOSCANA |
| 2011 | Orale | Caterina Porto | SINERGIA TRA TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA CON ALFA-GALATTOSIDASI RICOMBINANTE E 1-DEOSSIGALATTONOJIRIMICINA IN FIBROBLASTI DI PAZIENTI |