Strategie diagnostiche ed assistenziali come garanzia di qualità
Abstract delle comunicazioni dei Partecipanti
Burlina AB., Zanco C., Mainini N., Del Rizzo M., Chillemi C., Burlina AP.: Utilizzo di una miscela di amminoacidi neutri (LNAA) in un gruppo di pazienti giovani adulti con fenilchetonuria (PKU).
Fiori L., Casero D., Minghetti D., Salvatici E., Triscari E., Riva E., Agostoni C., Giovannini M.: Acidi grassi polinsaturi a lunga catena in adolescenti affetti da iperfenilalaninemia in dietoterapia e a dieta libera.
Giovannini M., Fiori L., Casero D., Paci S., Triscari E., Bonza M., Salvatici E., Riva E.: Profilo aminoacidico e livelli di albumina plasmatica, proteine e transferrina in pazienti iperfenilalaninenici in dietoterapia: effetti di sei mesi di supplementazione con una miscela aminoacidica a lento assorbimento.
Stoppioni V., Boltri L., Angradi C., Geronzi P., Mancini M., Tarsi E., Burroni M.: Considerazioni sugli aspetti neuropsicologici dei soggetti PKU in dietoterapia.
La Marca G., Malvagia S., Pasquini E., Donati MA., Gasperini S., Procopio E., Ciani F., Zammarchi E.: Screening neonatale per le malattie metaboliche in Toscana mediante LC-MS/MS: prima esperienza italiana.
D’Apolito O., Garofalo D., Paglia G., Scarano C., Antonetti R., Corso G.: Determinazione mediante LC/MSMS dei valori di riferimento di aminoacidi e acilcarnitine da “blood spot” su neonati della provincia di Foggia.
Carducci Cl., Santagata S., Carducci Ca., Pozzessere S., Giovanniello T., Leuzzi V., Antonozzi I.: Screening neonatale della galactosemia mediante spettrometria di massa tandem.
Bal M., Cassio A., Piazzi S., Sciutti R., De Cristofaro E., Balsamo A., Cicognani A.: Influenza della patologia tiroidea materna sullo Screening neonatale: esperienza di un Centro Regionale.
Negro I., Cassanello M., Caruso U., Schiaffino MC., Bruno C., Cassandrini D., Beluschi C., Cerone R.: Diagnosi postmortem di carnitinapalmitoiltransferasi II su spot di sangue neonatale mediante tandem mass spectometry e indagini molecolari.
Carbone MT., Correra A., Daniele A., Cardillo G., Pennino C., Castaldo G., Salvatore F.: Analisi funzionale di nuove mutazioni missense in pazienti con iperfenilalaninemia di tipo mild.
Cavicchi C., Morrone A., Pasquini E., Ciani F., Gasperini S., Procopio E., Sibilio M., Parenti G., Zammarchi E., Donati MA.: Metilmalonico aciduria con omocistinuria tipo cblC: analisi molecolare in pazienti italiani.
Leuzzi V., Giovanniello T., Carducci Ca., Carducci Cl., Di Sabato ML., Artiola C., Antonozzi I.: Due nuove mutazioni sul gene della tirosina idrossilasi (TH) in paziente con diagnosi di paralisi cerebrale discinetica a lenta progressione.
Trevisson E., Salviati L., Baldoin MC., Burlina AP., Burlina AB.: Deficit di arginino succinato liasi (ASL): identificazione di un nuovo pseudogene e di 14 nuove mutazioni del gene ASL in una coorte di pazienti italiani.
Iapichino L., Caserta M., Castana C., Dionisi-Vici C., Gruttadauria S., Spada M., Gridelli B.: Trapianto epatico da donatore vivente in una paziente con deficit di Ornitina Carbamil Transferasi (deficit OCT).
Furlan F., Pozzoli A., Sersale G., Santus F., Rigoldi M., Mariani S., Parini R.: Gravidanza in una donna con difetto di ornitina transcarbamilasi (OTC).
Meli C., Haberle J., Caruso U., Schiaffino MC., Sorge A., Fiumara A., Sorge G.: Difetto di N-acetilglutammato sintetasi ad esordio acuto neonatale.
Ferrero GB., Belligni E., Messa J., DeGregori M., Sorasio L., Delmonaco AG., Zuffardi O., Silengo M.: Anomalie criptiche subtelomeriche in 80 pazienti affetti da ritardo mentale.
Ferrero GB., Delmonaco AG., Rossi C., Ferrari S., Baldassarre G., Biamino E., Banaudi E. Silengo M.: Due nuove mutazione di PTPN11 in un caso familiare e in uno sporadico di sindrome di Noonan.