La Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale Neonatale, SIMMESN,  nasce dalla fusione tra la SISMME , Società Italiana per lo Studio delle Malattie metaboliche Ereditarie e la SISN , Società Italiana per gli Screening Neonatali, secondo quanto deliberato dalle assemblee generali delle due Società tenutesi a Roma il 29 ed il 28 novembre 2007, rispettivamente e dall'Assemblea Congiunta tenutesi a Palermo il 29 ottobre 2008.

La SIMMESN recepisce e sintetizza lo spirito, la storia, gli scopi, le esperienze ed il patrimonio scientifico della SISMME e della SISN.

La SIMMESN promuove la ricerca, lo sviluppo organizzativo, la qualità dell’assistenza, la collaborazione scientifica nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie e dello screening neonatale. A tal fine riunisce tutti coloro che, con la loro partecipazione attiva, intendono perseguire gli scopi della Società.

La Società ha caratteristica interdisciplinare ed accetta fra i suoi Soci tutti gli operatori attivi nel campo di interesse della Società, di qualsivoglia qualifica o figura professionale.

La Società riconosce la SSIEM (The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) e la ISNS (International Society for Neonatal Screening) come Società Internazionali di riferimento.

Fa parte degli scopi e dei programmi della Società promuovere ricerca clinica, biochimica e genetica nei campi di interesse della Società mediante 

- la raccolta e la divulgazione di dati epidemiologici;

- l’organizzazione di Congressi e riunioni scientifiche a livello nazionale ed internazionale;

- lo scambio e divulgazione di documentazione e di informazioni scientifiche;

- la collaborazione con Enti istituzionali ed altre Società scientifiche;

- la collaborazione con Associazioni di pazienti e famiglie;

- l’organizzazione di eventi formativi per i Soci e per altri operatori del settore;

- l’organizzazione di gruppi di studio e progetti collaborativi e il coordinamento di trial terapeutici;

- la stesura e divulgazione di linee guida, protocolli diagnostici e terapeutici;

- l’individuazione di laboratori di riferimento e lo sviluppo ed armonizzazione di metodi di laboratorio nel campo delle malattie metaboliche ereditarie e nel campo dello screening in epoca neonatale e nelle età successive;

- l’organizzazione di programmi controllo di qualità e di auditing.