quando sospettare un difetto del metabolismo o del trasporto della creatina?
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Chi siamo | gismet @ sismme.it
Il Gruppo Italiano per lo Studio del Metabolismo e del Trasporto della Creatina, fa riferimento alla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME) e alla Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN).
Si propone di promuovere la collaborazione fra i Centri italiani che si occupano attivamente (screening, diagnostica di laboratorio e per immagini, follow-up, ricerca) dei difetti del metabolismo e del trasporto della creatina, patologie caratterizzate principalmente da ritardo mentale.
Scopo principale del Gruppo di Studio è elevare il livello della ricerca e la qualità dell'assistenza mediante progetti di ricerca multicentrici, studi epidemiologici, trials terapeutici, stesura di protocolli diagnostici e terapeutici, sviluppo e confronto di metodologie di laboratorio, etc.
Il Gruppo di Studio, che ha caratteristica interdisciplinare e comprende tutte le possibili figure professionali coinvolte, si propone altresì di collaborare con altri Centri europei o di partecipare a progetti di ricerca di respiro internazionale.
Referenti
Dipartimento di Scienze Pediatriche "Giovanni de Toni" dell'Università degli Studi di Genova - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
Ubaldo Caruso, M.C. Schiaffino
Dipartimento di Neuroscienze dell'età Evolutiva, IRCCS Stella Maris, Calambrone (Pi) e Divisione di Neuropsichiatria Infantile, Università di Pisa
Giovanni Cioni, Roberta Battini
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Psichiatriche
e Riabilitative dell'età evolutiva -
Dipartimento Di Medicina Sperimentale, Università "La Sapienza", Roma
Vincenzo Leuzzi, Italo Antonozzi
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica Università degli Studi di Genova
Maurizio Balestrino, Luisa Perasso
