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SISSME Società Italiana per lo Studio delle Malattie
Metaboliche Ereditarie |
SISN Società Italiana per gli Screening Neonatali |
GENCLI Gruppo di Studio di Genetica Clinica - Dismorfologia e
Malattie Metaboliche della Societa' Italiana di Pediatria |
Congresso congiunto, Pesaro
11- 13 ottobre 2006
Relazioni
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11 ottobre 2006 I sessione: è sempre corretto che il neonato diventi paziente? |
Cosa ha
cambiato lo Screening esteso per le malattie metaboliche? |
P.
Rinaldo |
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Sindrome
adreno-genitale
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A.
Balsamo |
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Fibrosi
cistica |
R.
Padoan |
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12 ottobre 2006 |
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L’esempio
della PKU
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P.
B |
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L’esempio
della acondroplasia |
E.
Bonioli |
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L’esempio
delle malattie lisosomiali |
G.
Andria |
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Informazione,
consenso e conservazione del materiale biologico residuo |
C.
Corbetta |
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La
prevenzione periconcezionale: l’esempio dell’acido folico |
G.
Sebastio |
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Vitamina
B6 e convulsioni |
A
Balsamo |
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Coenzima
Q10 |
L.
Salviati |
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Sessione aggiornamento e formazione - I Diagnosi
di laboratorio delle malattie metaboliche ereditarie |
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Logica
diagnostica degli errori congeniti del metabolismo
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I.
Antonozzi
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L’analisi
dei metaboliti |
U.
Carus |
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La
spettometria di tandem massa oltre lo screening |
G.
Giordano |
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Diagnosi
e screening a livello genomico |
A.
Morrone |
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Applicazione
di metodi statistici allo screening ed alla diagnosi degli errori
congeniti del metabolismo |
M.
Cassanello |
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Sessione
aggiornamento e formazione – II Nutrizione
nelle malattie metaboliche ereditarie e nelle sindromi malformative
complesse |
Il ruolo
della dietista |
E.
Depondt |
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Aspetti
nutrizionali nelle sindromi malformative |
G.
Zampino |
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Utilizzo
degli LC-PUFA nella dietoterapia delle MME |
C.
Agostoni |
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Trattamento
dietetico della donna fenilchetonurica in gravidanza |
R.
Cerone |
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Trattamento
dietetico dei difetti del ciclo dell’urea |
C.
Dionisi-Vici |
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Trattamento
dietetico dei difetti di beta-ossidazione |
R.
Parini |
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Trattamento
dietetico delle acidosi organiche |
M.A.
Donati |
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Trattamento
dietetico della leucinosi |
A.B.
Burlina |
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